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遺伝子診断とは、一般に疾患や機能異常を引き起こす遺伝子変異の有無を検出するために、血液などから採取したDNAを調べることです。どんな時に遺伝子診断を受けるべきかをわかりやすいQ&Aにしました。
 
Q. 遺伝子診断とはどんな検査のことですか?
A. 遺伝子診断とは?ずばり血液検査です。採血した血液を遺伝子解析センターで、およそ1ヶ月かけて分析いたします。そして自分の遺伝子の突然変異や異常発現を調べる事で、将来どのような癌になる可能性があるか、そのリスクを予測しようとする検査です。
   
Q. 私の母は私が20歳の時、56歳で乳がんで亡くなりました。それ以後、毎年人間ドックに加えて、マンモグラフィーを受け続け、47歳で乳がんが見つかりました。現在、手術後1年を経過しています。そして私には12歳になる娘がおります。娘の為に、母親として何かできることはありますか?
A. ガンの遺伝リスクその答えがまさに遺伝子診断だと思います。
この遺伝子診断により、将来娘さんが乳がんになるかどうか、予測可能となります。もし12歳という年齢で遺伝子に異常が見つかった場合に、予防医学という考え方がそこに生まれます。今までの西洋医学では、12歳の女の子は、放置されていたわけです。何をどう気をつけたら良いのか、この遺伝子診断で明らかになります。
   
Q. 私は乳がんと診断された25歳の女性です。遺伝子診断はいつ受ければ良いのでしょうか?
A. ガンの遺伝子診断まず、手術の前にいつでも結構ですから遺伝子診断をおすすめいたします。そして手術が終わって、3〜6ヶ月後にもう一度受けてください。つまり、手術の前後の変化を見て、本当に遺伝子レベルで自分の乳がんの治療がうまくいっているかどうか、を確認するためです。医療に完璧ということはありません。癌との戦いに勝利するために、できる限り100%完治を目指して、知恵を絞るというのが遺伝子診断の重要な役割と考えています。
   
Q. 私は既に乳がんで手術を受け、放射線治療と抗がん剤治療を終えました。遺伝子診断を受ける意味がありますか?
A. ガンの遺伝子診断現在の治療が本当にうまくいっているのかどうか、遺伝子検査により、更に深く診断ができると思います。つまり、PET、CT、MRI、マンモグラフィー、エコーなどでは、描出できない大きさの乳がんを遺伝子レベルで予測が可能です。もしこれで異常な遺伝子が発見されれば、現在の治療に加えて代替医療も含め検討されるべきでしょう。ちなみに画像診断(PET、CT、MRI)は人間の目でがんを調べる検査方法ですが、遺伝子診断は、人間の目では見えないレベルの癌のリスク予測をする方法です。私は将来、どんな癌になるのかという素朴な疑問に答えられるのがこの遺伝子診断です。
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